Медицинский осмотр
Факторы, вызывающие развитие синдрома Ди Джорджи. Основные признаки генетической мутации. Диагностические мероприятия. Рекомендации по лечению, возможные осложнения.
Факторы, способствующие развитию синдрома Мартина-Белла. Характерные признаки заболевания. Диагностические исследования и методы лечения. Прогноз и профилактика.
Синдром Олбрайта
Факторы, вызывающие развитие синдрома Олбрайта. Первые признаки патологии. Необходимая диагностика и методы лечения. Прогноз и рекомендации по профилактике.
Синдром кошачьего крика
Факторы, способствующие возникновению синдрома кошачьего крика. Основные проявления генной мутации. Диагностические исследования. Рекомендации по лечению и профилактике.
Причины развития синдрома преждевременного старения. Основные признаки генетической аномалии. Особенности течения патологии у детей и взрослых. Диагностика и методы лечения.
Ребенок с синдромом Пьера Робена
Причины появления синдром Пьера Робена у новорожденных. Классификация и характерные симптомы. Диагностические исследования. Консервативные и хирургические методы лечения.
Детские заболевания
Причины возникновения и основные признаки синдрома Гольденхара. Диагностические мероприятия и современные методы лечения. Возможные осложнения, профилактика.
Новорожденный малыш
Причины возникновения синдрома Вискотта-Олдрича. Основные симптомы и диагностика. Лечебные мероприятия и возможные осложнения. Профилактические рекомендации.
Ихтиоз кожи
Причины рождения детей с редким синдромом Шёгрена-Ларссона. Комбинация симптомов (ихтиоз, олигофрения, тетрапарез), указывающих на патологию. Диагностика и поддерживающая терапия.
Сердце
Причины развития синдрома Бругада. Классификация и основные признаки патологии сердца. Исследования и постановка диагноза. Консервативные и хирургические методы лечения.