Синдром Шёгрена-Ларссона – это чрезвычайно редкое заболевание, вызванное генными мутациями, носит наследственный характер. Патология получила название по именам исследователей, которые в середине ХХ века описали её проявления, особенности течения и указали на возможные причины развития. Для синдрома характерна территориальная ограниченность – большинство пациентов, имеющих признаки недуга, проживает в скандинавских странах, чаще на Северо-Востоке Швеции.
Общие сведения о синдроме Шегрена-Ларссона
Заподозрить, что новорожденный ребенок имеет генные мутации, характерные для синдрома Шегрена-Ларссона, помогает яркий, видимый симптом – ихтиоз. При его развитии кожные покровы приобретают особые свойства. В первые дни после рождения кожа имеет красноватый оттенок, характерный для развития эритемы. Он приобретается за счет расширения капилляров и увеличенного кровяного притока к тканям.
В течение некоторого времени кожа малыша видоизменяется. Она становится сухой, сильно шелушится. Если дотронуться до тела ребенка, ощущается грубый покров. Затем на теле образуются заметные чешуйки, которые приобретают особый цвет (от серого до желтоватого). Медицинская литература позволяет оценить такой признак синдрома Шегрена-Ларссона по фото (представлено ниже).
У больных ихтиоз может наблюдаться на всей поверхности тела и лица, но во многих случаях распространяется в определённых его участках, поражая спину, живот, ягодицы, конечности, шею. Тяжесть ихтиоза не усугубляется со временем, у некоторых больных в течение жизни признаки этого заболевания, наоборот, смягчаются. Кожные патологии не влияют на процесс потоотделения и работу сальных желез, волосы и ногти больных остаются здоровыми.
Другим признаком, указывающим на наличие такого симптомокомплекса у ребенка, является выявление признаков олигофрении. Симптомы этого состояния становятся явными к концу первого года жизни. Олигофрения развивается в различной степени – от незначительного слабоумия до идиотизма.
Ребенок испытывает трудности в речевом общении, иногда вместо слов малыш произносит несвязные, нечленораздельные звуки или мычит. Отягощает картину болезни нарушение неврологического характера – склонность к припадкам.
У больных имеются признаки одной из форм ДЦП – спастической диплегии. Её основными проявлениями называют параличи (чаще нижних конечностей) или снижение силы ног, характерное для спастических парезов. Имеется вероятность деформации стопы, нарушения функций коленных суставов. Двигательная активность детей затруднена или способность самостоятельно передвигаться полностью отсутствует.
Нередко у людей с развитым синдромом Шегрена-Ларссона изменена сетчатка глаза. При проведении осмотра офтальмолог может наблюдать наличие в ней микрокристаллов. В некоторых случаях такие вкрапления можно заметить без специального оборудования. Они выглядят как поблёскивающие белые «крапинки».
Причины возникновения патологии
Специалисты, проводившие исследования заболевания, до настоящего времени точно не установили предпосылки его развития. Синдром Шегрена-Ларссона относится к патологиям, развивающимся из-за мутации генов. Болезнь классифицируют как семейную. Ген от родителей к ребенку передается рецессивно-аутосомным путем. Такой вид наследования предполагает, что у обоих родителей имеется одинаковый набор генов-мутантов.
Если малыш получит две копии измененного гена, синдром точно будет у него развиваться, если только одну, он станет носителем измененного гена, как и его родители. Дети с признаками описываемого синдрома часто появляются в семьях, где сочетаются браком близкие родственники.
Диагностика и лечение
Характерные клинические проявления являются основанием для постановки диагноза. Специалисты оценивают семейный анамнез, проводят дифференциальную диагностику. Этот метод позволяет исключить другие заболевания или синдромы, имеющие сходные симптомы:
- синдром Руда (он сочетает признаки олигофрении, эпилепсии и ихтиоза);
- детские церебральные параличи, развивающиеся совместно с ихтиозоподобным изменением кожи.
Больному назначается лечение для смягчения симптомов. Методов терапии, позволяющих вылечить пациента или способствовать появлению у него положительной динамики, не существует. Семьям, где появился малыш с синдромом Шёгрена-Ларссона, в дальнейшем не рекомендуют заводить детей, так как имеется большая вероятность появления наследников с аналогичной генной аномалией.
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
