Синдром Маринеску представляет собой редкое врождённое заболевание, связанное с генной мутацией. Малая распространённость патологии вызвана типом наследования: болезнь проявит себя лишь в том случае, если мутантный аллель унаследован от обоих родителей. Клинически проявляется умственной отсталостью, мышечной гипотонией, двусторонней катарактой и другими признаками.
Причины появления синдрома
Синдром Маринеску-Шёгрена впервые изучил румынский невропатолог Георге Маринеску, позже его труды были значительно дополнены описанием исследований шведского психиатра Торстена Шегрена, систематизировавшего и обобщившего имеющиеся данные.
Природа заболевания генетическая. Причина развития синдрома Маринеска – мутация структурной единицы наследования, расположенной на хромосоме 5.
Особенностью патологии является тип передачи генетической информации – аутосомно-рецессивный. Суть в том, что ребёнок рождается с синдромом лишь в том случае, если у обоих родителей был дефектный ген. Принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам, сформулированные на основе экспериментов Менделя, определяют процентную вероятность рождения больных и здоровых детей. В 25% случаев у двух родителей с мутантным аллелем родится ребёнок с синдромом Маринеску Шегрена. 25% детей, зачатых такими родителями, будут здоровы и 50% будут являться носителями мутантного гена. С одинаковой частотой с патологией рождаются представители обоих полов.
Факторы, способствующие возникновению недуга:
- Фактор спонтанности. Мутация ничем не обусловлена и возникает внезапно.
- Мутагенные. Воздействие на организм сверхвысоких температур, ионизирующее излучение, воздействие ультрафиолетовых волн, вирусы, некоторые химические соединения.
- Близкородственные связи.
Многие наследственные заболевания, спровоцированные генной мутацией, не могут быть точно отнесены к внезапным или индуцированным.
Основные характеристики патологии
Основными симптомами, характерными для подавляющего большинства пациентов, являются:
- Катаракта. При синдроме Маринеску диагностируется с двух сторон. Помутнение хрусталика наблюдается с рождения, к четырём годам патология проявляет себя как зональная (приводит к частичной утрате зрения), далее – полная, затрагивающая обе стороны (правый и левый глаз).
- Олигофрения. Развивается постепенно, начиная от дебильности и перерастая в идиотию. Отсталость затрагивает речевую деятельность, разум, эмоции, волю.
- Мозжечковая атаксия – некоординированность моторики, связанная с патологией мозжечка. Выражается в разобщенности движений и их несоразмерности, изменении походки, неловком выполнении быстрых чередующихся движений.
- Мышечная гипотония. Пониженный тонус мышц и низкая сопротивляемость движениям. С возрастом наблюдаются парезы, мышечные параличи.
- Амиотрофия. Проявляется в позднем периоде развития болезни.
Вышеописанные симптомы присущи практически всем больным. К признакам, проявляющимся в различной мере у разных пациентов, относятся:
- Офтальмологические патологии: маятниковый нистагм (непроизвольные колебания глаз), косоглазие, эпикантус («монгольская складка»).
- Патологии опорно-двигательной системы: искривления позвоночника одновременно в двух плоскостях, кривизна нижних конечностей, суставные отклонения, аномальное строение пальцев.
- Патологии мочеполовой системы у мальчиков.
- Нарушение роста, нанизм.
Некоторые из описанных патологий врождённые, другие проявляются в процессе роста и развития организма.
Диагностика
При визуальном осмотре могут отмечаться некоторые признаки, по совокупности которых можно судить о наличии синдрома. Это карликовость, атаксия, офтальмологические проблемы. Неврологи при осмотре отмечают психоэмоциональную, речевую, двигательную отсталость детей.
Лабораторные анализы (исследования крови) не показывают значимых отклонений. У малого числа пациентов наблюдается увеличенное содержание альфа-2, бета и гамма-глобулинов в сыворотке.
Для выявления отклонений в строении и функционировании головного мозга назначают следующие исследования:
- Электроэнцефалография. Показывает полную или частичную атрофию коры мозжечка.
- Пневмоэнцефалография – рентген с контрастным веществом. На фото видны изменения в строении мозга.
- Магнитно-резонансная томография, наиболее информативна среди неинвазивных методов, показывает атрофию участков головного мозга.
Современная медицина предоставляет возможность выбора неинвазивного высокоточного метода – ДНК-диагностики. В процессе исследования производится поиск мутаций в гене SIL1, возможен вариант исследований генетического материала родственников и пренатальной ДНК-диагностики.
Эффективность лечения
Терапии, которая обеспечила бы избавление от генетического заболевания, не существует.
Медицинская помощь подразумевает коррекцию внутренних и внешних патологий путём хирургического вмешательства. Практикуется симптоматическое лечение.
Рекомендации по профилактике
Поскольку генные мутации часто возникают спонтанно, мер профилактики, которые были бы общими для всех и предупреждали развитие заболевания, не существует.
В связи с тем, что мутации проявляются при кровных связях, важно информировать общественность о недопущении таковых.
К мерам предостережения также относится избегание пребывания в зонах радиоактивного облучения, минимизация воздействия ультрафиолетовых лучей и высоких температур.