Признаки синдрома Ретта и лечение патологии

Синдром Ретта – психоневрологическое заболевание генетической этиологии, приводящее к умственной отсталости. Проявляется у младенцев с частотой 1 на 10–15 тыс. после 6 месяцев. Относится к редким и самым тяжелым формам аутизма, развивается в основном у девочек. У мужского пола приводит к патологиям мозга, несовместимым с жизнью. В результате плод погибает, еще не родившись.

Исторические сведения

Впервые синдром был выявлен в 1954 году австрийским неврологом А. Реттом при обследовании двух девочек с ментальными расстройствами. Врач заметил, что, кроме регресса психического развития, патология сопровождается специфическими движениями в виде сжимания пальцев, а также дети потирали ладони, как будто они их моют. Педиатр обратился к своим записям и обнаружил похожие признаки у других детей женского пола. Данные стали толчком к новым исследованиям, так как появилась мысль, о том, что схожесть признаков свидетельствует об уникальности болезни. Сняв на видеопленку маленьких пациенток, педиатр начал искать в Европе детей с похожими симптомами.

Результатом кропотливой работы стало описание признаков уже у 31 ребенка женского пола в 1966 г. в двух медицинских журналах на немецком языке. Но его исследование не нашло оклика, хотя изложение психоневрологических расстройств было представлено спустя 11 лет еще и на английском языке. Только в 1983 году, когда шведские ученые вплотную занялись этой проблемой, патологию выделили в отдельную нозологическую единицу и назвали именем доктора, который ее открыл, – синдром Ретта.

Причины возникновения

Причины и механизм развития синдрома Ретта имеют сложную природу и еще полностью не изучены. Доказано, что у патологии генетическое происхождение, так как практически всегда встречается у девочек. Эпизоды заболеваний у мальчиков единичны и являются исключением. О наследственности говорит 50% случаев возникновения болезни среди родственников. Фото больной девочки представлено ниже.

Девочка с синдромом Ретта

Данные исследований показали, что нарушения мозговых структур вызваны мутациями гена МЕСР2, лежащего в X-хромосоме. В его задачу входит продукция белка, ответственного за своевременную нейтрализацию и удаление генов, которые выполнили свои функции. В этом случае мозговая система ребенка формируется без патологии. Дефицит протеина, вызванный изменениями участка ДНК, становится причиной продолжения работы устаревших генов, вследствие чего нарушается последовательность и развитие нервных тканей в системе мозга.

Так как ген присутствует в X-хромосоме, а у эмбрионов женского пола их две, плод с дефектной структурой доживает до рождения. У мужчин X-хромосома всего одна, ее повреждение обычно приводит к аномалиям и гибели плода еще до появления на свет. Выживают мальчики с полисомией (синдромом Клайнфельтера), когда у них обнаруживается ХУ одна лишняя Х-хромосома.

В массе случаев мутации гена MECP2 происходят спонтанно и выявляются у 80–100% больных. При семейных вариантах болезни установлено, что одна из X-хромосом находится в инактивируемом состоянии, но изменения в гене определяются только у 29% девочек. Есть предположение, что мутация происходит в момент образования половой клетки у мужчины (сперматозоида), следовательно, мутирующий ген заложен в отцовской X-хромосоме.

Основные симптомы патологии

Синдром Ретта характеризуется полиформностью проявлений. Заболевание прогрессирует постепенно, его течение разделяются на 4 стадии:

  • Стагнация. В младенческом возрасте до полугода развитие ребенка протекает в пределах нормы, у некоторых детей отмечается мышечная гипотония, незначительные отставания двигательных реакций: малыш позже садится, испытывает трудности с ползанием. Первые симптомы приостановки психомоторного развития появляются в 6 месяцев, иногда отклонения проявляются раньше или с задержкой в 2,5 года. Ребенок теряет интерес к играм, перестает разговаривать, рост головы замедляется.
  • Регресс. Фаза наступает с года до трех лет, развивается стремительно, сопровождается повышением беспокойства, нарушением сна, приступами безудержного крика. Малыш теряет навыки, приобретенные ранее: перестает разговаривать и контактировать с близкими, что иногда оценивается как аутизм. Одновременно с потерей целенаправленных движений руками в период бодрствования появляется стереотипия в виде хлопков ладонями, хватания, стука возле рта, сосания пальцев, «мытья рук» и сжимания. При ходьбе проявляется потеря координации (атаксия). Возникают страхи, проблемы с пережевыванием пищи или глотанием. В конце периода появляются эпилептические припадки. Продолжительность этапа – от нескольких месяцев до двух лет.
  • Псевдостационарная стадия. Этап захватывает период раннего школьного возраста, характеризуется относительной стабильностью состояния, у 50% развивается микроцефалия. Более заметна сниженная длина и масса тела, уменьшение стопы, умственная отсталость. Дети с синдромом Ретта в этот период возобновляют глазной контакт и взаимодействие с окружающими, также снижаются приступы беспокойства, восстанавливается сон. Вместе с тем отмечается аномальное дыхание, гиперкинезы, атаксия, дистония мышц, сколиоз и снижение плотности костей. У некоторых больных диагностируются расстройства системы пищеварения с гастроэзофагеальным рефлюксом, запорами. Эпилепсия отмечается в 25–80% случаях, проявляется генерализованными или инфантильными спазмами. Вегетативные нарушения сопровождаются похолоданием и синюшностью стоп. Развивающаяся желудочковая аритмия иногда становится причиной внезапной смерти.
  • Терминальная стадия. Наступает приблизительно к 10 годам, характеризуется прогрессом двигательных нарушений: возрастает спастичность, мышцы атрофируются, что приводит к обездвиживанию, развитию вазомоторных расстройств, особенно в конечностях. Усугубляется деформация позвоночника и отставание в росте, не затрагивая полового созревания. У некоторых девочек формируется кахексия. В это время снижаются судорожные припадки, не исключается общение на эмоциональном уровне.

В последней стадии больные могут находиться на протяжении десятков лет, при хорошем уходе и стабильном состоянии доживают до 50 лет.

Диагностика и лечение

Основополагающим признаком синдрома Ретта становится специфическая клиническая картина патологии. Разработаны исследовательские критерии, которые разделяются на следующие группы:

  • Необходимые. При обязательном наличии всех условий диагностируется классический тип заболевания, причем не учитывается пол ребенка, так как придется исключить мальчиков из категории больных.
  • Дополнительные. Признаки могут присутствовать, но их проявления не обязательны.
  • Исключающие. Даже один из данных критериев способен опровергнуть диагноз.

Критерии представлены в таблице

НеобходимыеДополнительныеИсключающие
Нормальное течение беременности и состояние плода в предродовом периоде.
Окружность головы в норме при рождении с последующим замедлением роста показателей.
Утрата движений руками и глазного контакта, общения; задержка психомоторного развития и глубокое нарушение речи.
Стереотипии и расстройство координации, сложности в планировании действий, нарушение походки
Нарушение дыхания: апное в период бодрствования, учащенное и форсированное дыхание, заглатывание воздуха, а также слюнотечение.
Электроэнцефалографические патологии и эпилептические припадки.
Спастика скелетных мышц, сопровождающаяся атрофией или дистонией. Вазомоторные расстройства периферических отделов.
Искривление позвоночника (сколиоз), маленький рост, деформация ступней
Задержка роста у плода в период беременности и врожденная микроцефалия.
Родовая травма мозга и неврологические заболевания вследствие инфекционного процесса или травмы.
Увеличение органов, поражение сетчатки глаза или атрофия ДЗН

У некоторых больных с синдромом Ретта симптоматика может отличаться. При обязательном наличии основных признаков такие случаи относят к атипичным или неполным проявлениям патологии, течение характерно для легкой степени заболевания.

Инструментальные методы диагностики позволяют подтвердить диагноз и выявить изменения в организме:

  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография свидетельствует о субатрофии коры мозга, нарушениях кровообращения и морфологических изменениях в структурах органа.
  • Электроэнцефалограмма выявляет аномалии в функции мозга, эпилептиформную активность, замедление фонового ритма и увеличение амплитуды.
  • УЗИ исследование помогает определить недоразвитие некоторых органов.
  • Рентгенография выявляет деформацию позвоночника, укорочение костей стоп.

Основную информацию врач получает из генетического анализа, который указывает на мутацию гена.

Здоровый крепкий сон

Лечение

Специфическая терапия при синдроме Ретта направлена на облегчение состояния больных и устранение симптомов заболевания:

  • Для улучшения мозгового кровообращения назначаются ноотропные средства: «Церебролизин», «Цераксон» и др.
  • Эпилептические припадки купируются антиконвульсивным препаратом «Карбамазепином». В связи с обнаружением в ликворной жидкости повышенного содержания глутаминовой кислоты предлагается средство, подавляющее высвобождение нейротрансмиттера, – «Ламотрижин». Но терапия антиконвульсантами не всегда приносит положительный результат.
  • Моторные нарушения корректируют препаратами-агонистами дофаминовых рецепторов («Леводоп», «Пирибедил»).
  • Для улучшения сна применяется средство, содержащее мелатонин или снотворные из группы барбитуратов.

В лечении используются лекарства, поддерживающие функции органов пищеварения и сердца, сосудистую систему. Огромное значение для улучшения качества жизни, сохранения умственных способностей и движения придается реабилитационным и коррекционным мероприятиям:

  • Лечебная физкультура показана в терапии двигательных нарушений, упражнения направлены на поддержку гибкости и движений, для сохранения навыков хождения.
  • Массаж необходим для создания мышечного корсета и улучшения кровообращения.
  • Занятия с дефектологом требуются на сохранение навыков и обучение способам общения.

Также проводится гидрореабилитация  в бассейне, неплохой эффект в улучшении коммуникативных навыков и снижении эмоционального напряжения показывает гипотерапия и канистерапия, музыкальная терапия.

Так как у детей наблюдаются сложности с пережевыванием и проглатыванием пищи, а также слюнотечение и тошнота, к питанию при синдроме Ретта предъявляются особые требования. Еду дают небольшими порциями, но часто, пищу предпочтительнее давать в виде пюре или маленькими кусочками. Во избежание развития дистрофии и гиповитаминоза рацион должен быть калорийным, богатым белками, жирами, витаминами. При затруднениях с поступлением пищи в желудок прибегают к кормлению с помощью зонда.

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Ретта нельзя назвать благоприятным, поскольку болезнь прогрессирует, вызывает умственную отсталость, тяжелые неврологические и двигательные нарушения, в 30% случаев присутствует патология органов. Часть больных обездвижена, передвижение возможно только на инвалидных колясках или с помощью специальных тренажеров для ходьбы. Есть и такие больные, которые сохраняют стабильное состояние и двигательные функции. Иногда отмечается хоть и небольшая, но заметная положительная динамика.

Продолжительность жизни при синдроме Ретта неоднозначна, зависит от множества факторов. Мальчики с синдромом Клайнфельтера погибают от энцефалопатии в первые годы жизни. Смертность среди девочек тоже присутствует. Некоторые умирают еще в детстве или юности. Причиной летального исхода становится полиорганная недостаточность, дисфункция мозгового ствола, дистрофия, эпилепсия или нарушенная вентиляция легких, спровоцированная глубоким сколиозом. Другие больные при хорошем уходе и симптоматической терапии доживают до 30, в отдельных случаях – до 40 и более лет. У взрослых при этой форме аутизма высок риск внезапной смерти, вызванной сосудистыми патологиями, остановкой сердца, инсультом.

Профилактика синдрома осуществляется диагностикой на стадии внутриутробного развития. Мероприятие проводится методом генетического обследования с забором биоматериала. При аномальном типе гена MECP2 у эмбриона мужского пола изменения в формировании головного мозга и внутренних органов отмечаются во время профилактических УЗИ при обследовании беременных.

В Эдинбургском университете ученые проводили эксперименты на мышах по активации гена МЕСР2. Исследования показали успешный результат: симптомы патологии у животных регрессировали, что дает надежду на то, что синдром можно будет вылечить в скором будущем. Одновременно проводятся исследования в области фармакологии и генетики по созданию препаратов, с помощью которых можно успешно лечить болезнь.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: