Одним из наиболее опасных врожденных детских недугов считается синдром Альперса. Коварство патологии заключается в том, что она не проявляется во время внутриутробного развития и диагностируется только после рождения младенца. К сожалению, способов лечения нет, терапия направлена на устранение возникшей симптоматики. Несмотря на то что болезнь диагностируется редко, родителям следует знать основные признаки аномалии, чтобы вовремя помочь ребенку.
Факторы, способствующие возникновению синдрома
Единственной причиной болезни Альперса считается аномальная мутация митохромной ДНК, провоцирующая постепенную дегенерацию серого вещества головного мозга. У больных детей отмечается атрофия мозговой ткани с последующей утратой жизненно важных функций. Способствуют появлению заболевания следующие факторы:
- наличие у одного или обоих родителей генной мутации (патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу);
- возникновение случайной генетической аномалии во время внутриутробного развития (отец и мать не имеют скрытой патологии).
Мутация становится причиной того, что митохондрии мозга не могут полноценно функционировать. Клетки теряют способность использовать энергию, получаемую от усвоения питательных веществ, и постепенно погибают.
Редкость выявления синдрома Альперса объясняется тем, что ген, несущий признаки мутации, является рецессивным, и при наличии дефектной хромосомы только у матери или отца обычно не провоцирует возникновение патологического процесса (дети становятся носителями генетической мутации, которая не отражается на здоровье, но передается потомству). Высок риск развития болезни, когда оба родителя являются рецессивными носителями или при осложнениях, возникавших у женщины во время беременности.
Классификация и проявления недуга
По времени возникновения выделяют 2 вида заболевания:
- Раннее. Патология проявляется у новорожденных и при ней отмечается сильное отставание ребенка в развитии.
- Позднее. У младенцев генетические митохромные нарушения «спят» и активизируются только во время полового созревания, в возрасте 14-16 лет (случается редко).
В подростковом возрасте клиника болезни сопровождается возникновением слабоумия, снижением слуха и зрения или другими мозговыми расстройствами.
У грудничков проявления более тяжелые:
- микроцефалия;
- задержка психического и физического развития;
- мышечная атония;
- частые срыгивания (возможна рвота);
- нарушения координации;
- появление судорог.
Возможны и другие симптомы, связанные с нарушением нормальной работы мозга.
Ребенок с патологией Альперса отстает в развитии от сверстников. У него отмечается снижение общего веса, деформация скелета и ухудшение подвижности суставов.
Диагностические методики
Особенностью синдрома Альперса является стремительное нарастание симптоматики, связанное с деструктивными процессами в мозговой ткани (на фото показан здоровый мозг и мозговая структура малыша с синдромом Альперса).
Но некоторые болезни могут проявляться сходными признаками, поэтому для уточнения диагноза ребенку назначают:
- ЭЭГ. Электроэнцефалограмма позволяет оценить мозговые колебания и выявить возникающие отклонения.
- КТ. Компьютерное сканирование считается самым информативным методом, позволяющим обнаружить очаги деструкции и спрогнозировать возможное ухудшение самочувствия (судороги, снижение слуха, затруднение мышления).
- Биохимия. В крови у детей отмечают повышенное содержание печеночных ферментов. Биохимия мало информативна на ранних стадиях заболевания, когда еще не произошло поражение гепатоцитов.
- УЗИ. Ультразвуковое исследование печени позволяет определить жизнеспособность органа и выявить участки погибших печеночных клеток, замещенных жировой тканью.
- Генный анализ. Выявляют митохондрическую хромосомную мутацию.
Наиболее точным методом диагностики считается генетическое исследование крови и КТ мозговой ткани.
Терапия при заболевании
Невозможно исправить генетический дефект у ребенка, поэтому лечение направлено на устранение возникших симптомов:
- Поддержание функций мозговых клеток. Применяют «Актовегин», «Кортексин», «Церебрализин».
- Предотвращение судорожных припадков. Назначают «Депакин», «Конвулекс».
Применяемое лечение негативно влияет на функции гепатоцитов, провоцируя усиление развивающейся печеночной недостаточности. Для повышения работоспособности органа и его защиты используют гепатопротекторы («Гептрал», «Карсил»).
Прогноз болезни
Раннее выявление патологии помогает улучшить качество жизни маленького пациента и снизить тяжесть течения недуга, но прогноз неблагоприятный. Клетки мозга продолжают погибать из-за генетического дефекта митохондрий и нарушения энергообмена. Большинство пациентов с синдромом Альперса умирают по двум причинам:
- судорожный припадок;
- атрофия клеток мозга, отвечающих за жизнеобеспечение организма (дыхание, пищеварение, сердцебиение).
Дети с выявленным заболеванием в раннем возрасте живут около 3-х лет, у подростков (позднее проявление патологии Альперса) срок жизни не спрогнозирован из-за того, что эта форма болезни почти не возникает.
Рекомендация врачей при планировании беременности сдавать кровь обоих родителей на предрасположенность к генетическим заболеваниям основана на том, что раннее выявление дефекта генов у матери и отца возможно. Чтобы рождение младенца с синдромом Альперса не стало неожиданностью, не стоит пренебрегать лабораторным тестированием. Своевременное выявление генных отклонений поможет избежать тяжелой трагедии – болезни и ранней смерти ребенка.
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
