Синдром Денди–Уокера – редко встречающаяся врождённая аномалия, которой более подвержены женщины. Частота появления на свет детей с такой патологией – один случай на 25 тыс. новорожденных. У малышей диагностируются отклонения в строении и развитии мозжечка и путей, задействованных в оттоке спинномозговой жидкости. Синдром часто определяется в дородовом периоде, обычно проявляется сразу при рождении, реже – в возрасте до года.
Провоцирующие факторы
Патология названа в честь учёных, впервые её описавших. Врач американского происхождения Уолтер Эдвард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в 1921 году впервые описал заболевание. Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера.
Болезнь проявляется следующими особенностями:
- Аномалия строения мозжечка: гипертрофия полушарий и уменьшение или полное отсутствие червя между ними.
- Патологическое увеличение четвёртого желудочка – полого образования, в котором скапливается спинномозговая жидкость.
- Зарастание или отсутствие путей, производящих отток спинномозговой жидкости.
- Наличие полой опухоли в задней черепной ямке.
Все эти явления влекут за собой внутричерепную гипертензию, гидроцефалию, что влияет на функционирование не только самого органа, но и на работу других систем организма.
Аномалия относится к наследственным заболеваниям с неопределённой причиной возникновения. Обстоятельствами, провоцирующими развитие у детей синдрома Денди-Уокера, являются:
- Перенесённые в дородовом периоде инфекции, в частности, герпес, краснуха, ЦМВИ. Опасными для плода такие заболевания считаются в течение первых 14 недель беременности.
- Аутоиммунные заболевания матери.
- Обменные нарушения.
- Зависимость от токсических веществ (алкоголя, курения, наркотиков) во время вынашивания.
Эти обстоятельства приводят к тому, что в пренатальном периоде у плода неправильно формируется мозжечок, желудочки и ликворные каналы, что влечёт за собой множественные отклонения в функционировании других органов.
Основные признаки
Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Исходя из этого выделяют полную и неполную формы заболевания.
Проявления болезни у новорожденных и у взрослых детей отличаются. Первые признаки специалист может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, к ним относятся:
- Не соответствующие норме по сроку беременности размеры IV желудочка – он значительно увеличен.
- Недоразвитие мозжечка.
- Наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью – кисты.
Эти признаки дают врачу основание сделать предположение о наличии описываемого заболевания. Диагноз подтверждается совокупностью внутренних и внешних проявлений:
- Диспропорция черепа ребёнка. Голова кажется несоразмерно большой.
- Краниотабес, при котором истончаются плоские черепные кости в области родничков, происходит размягчение костной ткани.
- Затылочная кость теряет правильные очертания.
- Увеличенные роднички.
- Слабость крика.
- Гидроцефалия – скопление жидкости, обусловленное нарушением её оттока из желудочков мозга.
- Неправильно сформированные челюсти, носовые раковины.
- Нистагм – непроизвольные колебательные движения глазных яблок.
- Неконтролируемые судорожные сокращения мышц ручек и ножек.
- Синдактилия – сращение пальцевых фаланг верхних или нижних конечностей.
- Постоянное согнутое положение конечностей, обусловленное напряжением мышечной ткани (спастическим тетрапарезом).
- Нарушения моторики движений.
- Беспокойное поведение.
У детей в возрасте от одного года патология проявляется приступами головной боли, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.
Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.
Возможные осложнения и прогноз
Большинство генетически обусловленных патологий, связанных с аномалиями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Прогноз при синдроме Денди-Уокера неблагоприятен, однако многое зависит от формы заболевания: при неполной форме шансы на бо́льшую продолжительность жизни выше.
Дети с таким недугом не могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться. Болезнь приводит к инвалидности уже с первых дней жизни.
К осложнениям относятся:
- умственная отсталость;
- психическая неполноценность;
- неврологические патологии: гипертонус мышечной ткани, нарушение координации движений;
- заболевания органов зрения;
- дисфункции других органов.
У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера продолжительность жизни невысока. Около половины детей умирает в первые месяцы после рождения.
Необходимые исследования
Важную роль играет пренатальная диагностика заболевания. Данные, полученные в ходе проведения ультразвукового исследования, позволяют предположить развитие патологии. На их основании врач проводит магнитно-резонансную томографию, дополнительные анализы крови и некоторые другие обследования.
Если диагноз подтверждается, женщине предлагают прервать беременность.
Диагностика новорожденных подразумевает применение таких методов:
- Физикальное обследование. На этом этапе обнаруживаются аномалии развития лицевых костей, мягкость костной ткани черепа, большие роднички, несоразмерность головы и туловища, неврологические проблемы.
- Сбор анамнеза. Данные, полученные при опросе матери, в частности, о случаях рождения в семье детей с таким заболеванием, помогают подтвердить предполагаемый диагноз.
- Ультразвуковое исследование головного мозга и внутренних органов позволяет выявить аномалии развития (эхокардиография выявляет отклонения в работе сердца).
- Магнитно-резонансная или компьютерная томография дают те же результаты, что и УЗИ, но более детально.
Ребёнка осматривают педиатр, невролог, кардиолог, офтальмолог и некоторые другие врачи узких специализаций.
Варианты лечения
Терапия патологии не приводит к выздоровлению, а лишь облегчает жизнь пациента. Лечение синдрома Денди-Уокера может быть хирургическим и консервативным.
Операция
Оперативное вмешательство проводится путём инвазивных манипуляций. Для того чтобы обеспечить отток спинномозговой жидкости, создают дополнительный путь в обход поражённого участка, то есть производят шунтирование. Оперированию подлежит IV желудочек головного мозга. Такая хирургическая манипуляция позволяет снизить внутричерепное давление.
Оперативную терапию применяют при лечении сопутствующих патологий, например, сердечных пороков и почечных заболеваний.
Препараты
Лекарственные средства используются в качестве симптоматической терапии, их прием не влияет на патогенез болезни и на конечный результат.
Неврологом назначаются препараты, снижающие гипертонус мышц.
Для уменьшения внутричерепного давления применяют:
- Кортикостероиды, снижающие выработку жидкости желудочками.
- Вазодилататоры – уменьшают давление спинномозговой жидкости, улучшают её отток в кровь.
- Диуретики. Выводят излишки жидкости из организма, разгружая сосуды и ликворные пространства.
- Бета-блокаторы. Уменьшают отёк тканей мозга, снижая внутричерепное давление.
Для поддержания состояния ребёнка прописывают:
- Препараты аминокислот, снижающие нагрузку на головной мозг во время терапии другими лекарствами.
- Обезболивающие – для купирования болевого синдрома при внутричерепной гипертензии.
- Витамин B в составе витаминно-минеральных комплексов для улучшения передачи импульсов.
- Плазмозаменяющие растворы – для коррекции состава крови, снижают внутричерепное давление и отёк.
- Успокоительные средства.
Отзывы врачей о различных препаратах вышеописанных групп в лечении синдрома неоднозначны. Назначение конкретного средства зависит от формы заболевания и от наличия осложнений.
Симптоматическая терапия предусматривает также воздействие на сопутствующие заболевания: сердечно-сосудистые, почечные, неврологические и другие.
Эффект в нормализации мышечного тонуса дают массаж, лечебная физкультура, водные процедуры. Такие тренировки должны быть комплексными и регулярными, только тогда они обеспечат облегчение состояния пациента.
Профилактика
Эффективных мер по недопущению развития заболевания не существует, поскольку синдром представляет собой врождённую патологию.
К профилактике можно отнести лишь соблюдение беременной женщиной следующих рекомендаций:
- Избежание контактов с вредными токсическими веществами.
- Недопущение инфекций и своевременное их лечение, особенно в период до 14 недель, когда происходит формирование мозга будущего ребёнка.
- Регулярные визиты к гинекологу.
- Обязательное прохождение ультразвуковых исследований.
Синдром Денди-Уокера – одно из тяжёлых врождённых заболеваний с большим процентом летальных исходов. Диагностика плода в утробе матери позволяет своевременно принять решение относительно возможного прерывания беременности. Патология неизлечима, хирургическое и консервативное лечение сводится к уменьшению страданий пациента.